Rett综合征与MECP2突变有关 1.1 Rett综合征 雷氏症候群是一种罕见的先天性疾病，在大多数情况下(95%)是由甲基-CpG结合白2(MECP2)基因突变引起的。

RTT的特点是在全球发展、癫痫、自闭症状、获得性小头畸形、习惯性拍手、丧失有目的的手技能和自主神经功能障碍等方面具有回归特征。

尽管文献表明，在RTT患者中，大脑、小脑和尾状核体积减少，但表面脑形态学，包括皮质厚度和皮质回化分析缺乏。

我们提出定量的表面和基于体素的形态学测量的小儿RTT和Rett样综合征（RTT-1）与MECP2突变。

我们的发现，以及文献结果，表明早期大脑异常与RTT/RTT-1（与MECP2突变）相关，可以检测到局部的小脑体积减少。

[1]Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期: 　　I 期：自６－１８个月发病时起，持续数月。

表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。

　　II期：自１－３岁时起，持续数周至数月。

表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

　　III期：自２－１０岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。